Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale